مرض داون وتشخيصه

اهم مضاعفات متلازمة داون تُعتبر متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) أحد الأمراض الوراثية التي يُعزى حدوثها لوجود اضطراب في انقسام الخلية، مما يتسبّب بحدوث زيادة في نسخة الكروموسوم رقم 21، وهذا ما يجعل مجموع عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بهذه المتلازمة 47 كروموسوماً بدلاً من 46، وتؤثر الإصابة بهذه الحالة في النواحي المختلفة من حياة الشخص بما في ذلك السمات البدنية، والقدرات العقلية، وحالة المصاب الصحية عامةً.^[١][٢]

مضاعفات متلازمة داون

قد تؤدي الإصابة بمتلازمة داون إلى حدوث العديد من المضاعفات، والتي تظهر بشكل أوضح مع تقدم المصاب في العمر، وفيما يلي بيان لكل منها:^[١][٣]

• عيوب القلب الخلقية: تبلغ نسبة الأطفال المصابين بمتلازمة داون والذين يولدون بعيوب خلقية في القلب حوالي 50%، وقد تكون تلك العيوب مهدّدة للحياة وقد يلزم الأمر في بعض الحالات خضوعهم لعملية جراحية في مراحل مبكرة من العمر، ويُعتبر عيب الحاجز (بالإنجليزية: Septal defect) المعروف أيضاً بثُقب القلب الأكثر شيوعاً، وفي هذه الحالة يُلاحظ وجود ثُقب في أحد الجُدران التي تفصل بين حجرات القلب الأربعة، ولذلك عند تشخيص الطفل بمتلازمة داون تُجرى فحوصات القلب اللازمة لتحديد طبيعة المشاكل التي يُعاني منها لاتخاذ الإجراء المناسب في أسرع وقت.
• مشاكل الجهاز الهضمي: يُعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشاكل الجهاز الهضميّ والأمعاء على تنوّعها واختلاف شدّتها، وتتضمن هذه المشاكل اضطرابات في الأمعاء، والقصبات الهوائيّة، والمريء، وفتحة الشرج، وبهذا قد يُعاني المصاب من الإمساك، والإسهال، وعسر الهضم، وانسداد الأمعاء الدقيقة، ومرض حساسية القمح، ورتق الشرج، والارتجاع، وداء هيرشسبرونغ (بالإنجليزية: Hirschsprung’s disease).
• مشاكل السمع: يُعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل السمع سواء أكان ذلك بشكل دائم أم مؤقت، ويُعزى حدوث ذلك إلى تراكُم السوائل في الأُذن الوُسطى، وتترتب على الإصابة بهذه المشاكل ضرورة مراجعة المريض لأخصائي الأنف والأذن والحنجرة.
• مشاكل البصر: يُعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل على مستوى النظر، والتي تتطلب منهم استعمال النظارات الطبية غالباً، وهناك العديد من المشاكل المتعلقة بالرؤية والتي تصيب مرضى متلازمة داون، نذكر منها ما يلي:
  • الحول (بالإنجليزية: Squint).
  • قُصر النّظر، إذ تظهر الأشياء البعيدة بشكلٍ غير واضح فلا يتمكّن المريض من رؤيتها.
  • طول النّظر، إذ تظهر الأشياء القريبة بشكلٍ غير واضح، فلا يتمكّن المريض من رؤيتها.
  • إصابة العين بالعدوى، مثل التهاب الملتحمة، أو التهاب الجفن، أو التهاب القزحية.
  • المياه الزرقاء (بالانجليزية: Glaucoma)، إذ يزداد الضغط داخل العين في هذه الحالة.
  • القرنية المخروطية (بالانجليزية: Keratoconus)، وفي هذه الحالة يكون غشاء القرنية رقيقاً ومنتفخاً.
  • الرَّأْرَأَةُ أو ترجرج الحدقة الاضطراري (بالانجليزية: Nystagmus)، إذ تكون حركة العين من طرف إلى آخر بطريقة لا إرداية.
  • إعتام عدسة العين، وفي هذه الحالة تُصاب عدسة العين التي تقع خلف الحدقة بالإعتمام وهذا ما يفقِدُها شفافيتها ويتسبب بضعف القدرة على الإبصار.
• مشاكل الغدة الدرقية: إذ يعاني ما نسبته واحد من كل 10 أشخاص مصابين بمتلازمة داون من مشاكل الغدة الدرقية، ويؤثر ذلك في قدرة الجسم على استخدام الطاقة والتمثيل الغذائي أيضاً، وغالباً ما يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من قصور الغدة الدرقية، وتظهر مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على الإصابة بهذه الحالة بما في ذلك زيادة الوزن، ونقصان الطاقة، وبُطء ردود فعل الجسم والعقل، أمّا عن التشخيص فإنّه يتم بعد إجراء اختبارات الدم ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق تناول الأدوية التي يصفُها الطبيب وذلك بحسب إرشاداته.
• اضطّرابات المناعة: إذ إنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرّضون للإصابة بالاضطرابات والعدوى المتكررة نظراً لوجود خلل في نظام المناعة لديهم، وهذا ما يجعلهم عُرضة للإصابة بأمراض أُخرى، ومنها السرطانات، ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق إعطاء الطفل اللقاحات الروتينية التي تُؤخذ في مرحلة الطفولة، إضافة إلى اللّقاحات الأخرى التي تقلل من خطر حدوث العدوى مثل لقاح الإنفلونزا السنوي، وفي حالات الإصابة بالعدوى البكتيرية فإنّ الأمر يتطلب تناول المضادات الحيوية لعلاج الحالة.
• الخَرَف: (بالإنجليزية: Dementia)، تزداد احتمالية الإصابة بالخرف لدى مرضى متلازمة داون في عمر أبكر مقارنة بالأشخاص الآخرين؛ فقد تبدأ علامات وأعراض هذا المرض لديهم عند بلوغهم الأربعين من العمر، وتظهر أعراض الإصابة بالخرف على هيئة حدوث مشاكل في الفهم والذاكرة، والارتباك، كما يزداد خطر إصابة هؤلاء المرضى بمرض ألزهايمر.
• انقطاع النفس النومي: يُعزى ذلك لحدوث تغيرات في هيكل الأنسجة الرخوة لدى المصابين بمتلازمة داون، ممّا يتسبب بانسداد الممرات التنفسية، ويُعتبر الأطفال والبالغون هم الأكثر عُرضة للإصابة بهذه الحالة.
• مشاكل أخرى: مثل السمنة وسرطان الدم (بالإنجليزية: Leukemia).

تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

تُشخّص الإصابة بمتلازمة داون في معظم الحالات أثناء الحمل وذلك عن طريق إجراء فحوصات معينة، حيث يتم إخضاع جميع النساء الحوامل للفحوص اللازمة للكشف عن متلازمة داون بغض النظر عن عمر الأم، ويمكن الاعتماد على اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الستة الأولى من الحمل للكشف عن الإصابة بهذه المتلازمة، وفي حال أظهرت اختبارات الفحص احتمالية الإصابة بمتلازمة داون فإنّه يتمّ إخضاع المرأة الحامل لاختبار تشخيصي محدد للتأكد من الإصابة، ومن هذه الاختبارات التشخيصية ما يأتي:^[٤]

• بزل السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، إذ يتم فحص عينة من السائل الأمنيوسي، وذلك عن طريق إدخال إبرة إلى الرحم بتوجيه الموجات فوق الصوتية، ومن ثم يُجرى تحليل لكروموسومات الجنين.
• فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، وفي هذا الفحص تؤخذ الخلايا من المشيمة ويُجرى تحليل الكروموسومات الجنينية.